Piccolo canellese colpito da una malattia rarissima
La proiezione di “Kubo e la spada magica” proposta per mercoledì 11 luglio a Villa Chiara da Nuovo Cinema Canelli avrà un duplice obiettivo. Perché accanto al proposito di divertire il pubblico con un simpatico film di animazione ambientato in Giappone vi è il più profondo intento di aiutare il piccolo Vittorio, canellese di 1 anno, colpito da una malattia rarissima. La serata sarà infatti un’occasione per raccogliere fondi a favore dell’associazione “CDKL5 Insieme verso la cura”. Presenti all’evento ci saranno mamma Laura Mirialdo e papà Luca Tardito i quali spiegheranno in che cosa consiste questa terribile malattia ma, soprattutto, in che modo verranno investisti i fondi raccolti: aiutare il team di ricerca che a Bologna sta lavorando per individuare una possibile cura. La CDKL5 è infatti una sindrome, una malattia neurologica genetica rara per la quale non viene data diagnosi durante la gravidanza a meno che non venga fatta analisi specifica e ad oggi non è considerata ereditaria. La specificità della malattia è da individuarsi nella mancata o errata produzione della proteina CDKL5 da cui la sindrome prende il nome. Questa defezione comporta il non completo sviluppo neuronale in termini di numero dei neuroni e di connessioni tra gli stessi.
I primi sintomi
«I sintomi della malattia si manifestano nei primi mesi di vita dei bambini – ci spiega mamma Laura – Noi ci siamo accorti che qualcosa non andava verso i 40 giorni di vita del bambino, quando ha avuto le sue prime convulsioni». Da quel momento per il piccolo Vittorio, i suoi genitori e il fratellino Jacopo inizia una peregrinazione verso vari ospedali fino a quando arriva la diagnosi. La notizia è un colpo al cuore. Non esiste cura e oltretutto la patologia è rarissima. Si contano, circa, solo 400 casi al mondo. Anche se il numero di piccoli pazienti è in aumento. «E’ una malattia “giovane”, nel senso che è stata scoperta nel 2004. E’ possibile però che esistano altri casi e che semplicemente non siano ancora stati diagnosticati» aggiunge Laura. Ogni bambino è unico, così come la modalità con la quale la CDKL5 si manifesta. Ciò che è comune a tutti i malati è la farmaco resistenza e l’epilessia è un sintomo della malattia. Siccome il suo organismo non produce questa proteina il sistema nervoso centrale di Vittorio non funziona correttamente, compromettendo le capacità motorie, visive e del linguaggio.
La ricerca è speranza
In questo mare di cattive notizie c’è però una speranza. Ma serve l’aiuto di tutti. «Servono fondi per la ricerca – spiega Laura – i ricercatori guidati dalla dottoressa Elisabetta Ciani stanno lavorando sulla proteina CDKL5 per ripristinare il corretto funzionamento dei neuroni. Al momento sono stati effettuati esperimenti e analisi sui roditori ma entro l’estate arriverà dagli Stati Uniti una proteina umana sintetizzata, sulla quale gli scienziati lavoreranno per poterla poi sperimentare sui pazienti. Noi famiglie restiamo in attesa». Nel frattempo, da Canelli si può dare il proprio contributo alla ricerca, donando una speranza in più a Vittorio. Un piccolo “guerriero che ricorda tanto Kubo, il protagonista del cartone animato proposto dall’Associazione Nuovo Cinema Canelli, che cieco da un occhio affronta le difficoltà della sua condizione e gli ostacoli che la vita gli frappone, diventando un eroe. Il film sarà proiettato alle 21,30 a Villa Chiara. Per informazioni sull’associazione “CDKL5 Insieme verso la cura” è possibile cliccare a questo link: http://www.cdkl5insiemeversolacura.it/.
